Болезнь как у Элизабет Тейлор. Семь мутаций и болезней глаз, что дают необычную внешность

Истoчник мaтeриaлa:
IT.Tut.by

Глaзa нe   тoлькo «зeркaлo души», нo   и   спoсoб пoстaвить диагноз. Рассказываем о семи   мутациях   и   болезнях   глаз, что наделяют своих обладателей необычной внешностью.



Голубые глаза и   седая прядь


Эфиопский мальчик Абуше с   синдромом Ваарденбурга. Фото: ericlafforgue.com

Возможно, вы   видели красивые фото, где у   людей с   черной кожей ярко-голубые глаза. На   самом деле это не   дар, а   свидетельство генетического заболевания под названием синдром Ваарденбурга.


Это наследственное заболевание, которое характеризуется не   только необычным цветом радужки, но   и   гетерохромией, седой прядью надо лбом, «греческим профилем» и   врожденной тугоухостью. Плюс ко   всему у   больных зачастую сросшиеся брови и   патология конечностей, например   гипоплазия кистей и   мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и   межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и   плюсны. Так что на   фото попадают самые красивые носители мутации, а   остальные остаются за   кадром. В   среднем заболевание встречается у   одного из   40 000 человек.



Пышные ресницы


Элизабет Тейлор. Фото: wikipedia.org

Знаменитая актриса Элизабет Тейлор могла похвастаться не   только необычным цветом глаз, но   и   двойным рядом ресниц. Это аномалия развития под названием дистихиаз, когда позади нормально растущих ресниц появляется дополнительный ряд. Причем этот второй набор бывает двусторонним и   может вызывать раздражение, слезотечение, косоглазие, воспаление, эрозию и   язву роговицы. К   счастью, Элизабет повезло   и   она получила только красоту.


К   слову, это отклонение наиболее часто отмечается в   ветеринарии у   некоторых пород собак: у   бульдогов, пекинесов, пуделей, йоркширских терьеров, кокер-спаниелей, такс и   других.



Крапинки на   радужке



Узелки Лиша. Фото: wikipedia.org

Красивые карие крапинки на   радужке глаза могут свидетельствовать о   таком заболевании, как нейрофиброматоз первого типа (наследственное заболевание, предрасполагающее к   возникновению опухолей у   человека). Такие пятнышки зовутся узелки Лиша и   в   среднем встречаются у   одного из   3500 новорожденных: в   половине случаев это наследственное, в   половине   — спонтанная мутация.



Кольца на   глазах



Кольца Кайзера   — Флейшера. Фото: wikipedia.org

Если на   границе радужной оболочки видны желтовато-зеленые или зеленовато-коричневые кольца, то   это, скорее всего, отложения меди. Подобные кольца Кайзера-Флейшера возникают из-за отравления медью или генетического заболевания   — болезни Вильсона   — Коновалова (к   слову, это заболевание было у   одной из   пациенток в   шестой серии первого сезона сериала «Доктор Хаус»).


Это врожденное либо приобретенное нарушение метаболизма меди, приводящее к   тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и   внутренних органов. В   среднем оно встречается у   трех человек из   100 000, и   чаще всего — в   народностях, где распространены близкородственные браки.


Пигментация по   периферии роговицы от   желтоватого до   темно-коричневого цвета   — это уже кольца Флейшера. Они вызываются отложениями оксида железа и   в   половине случаев встречаются при дегенеративных заболеваниях роговицы. Со   временем больные начинают жаловаться на   светобоязнь, двоение, размытость. Такое явление в   среднем наблюдается у   одного человека из   1000.


А   вот если вы   заметили, что у   вас внезапно появилось белое кольцо на   роговице, то   вам нужно срочно сдать анализы. Такое изменение может свидетельствовать о   высоком уровне холестерина и   триглицеридов (жировые субстанции в   крови), что способно спровоцировать сердечный приступ.



Узелки и   нити на   зрачке



Остаточная мембрана глаза. Фото: Rkinch / wikimedia.org

Если на   зрачке заметны какие-то узелки и   нити, то, возможно, это остаточная мембрана глаза   — когда в   глазу остались частицы эмбриональной мембраны.


Эти нити могут прилипать к   роговице или хрусталику, но   чаще всего к   различным частям радужной оболочки. Прилипание к   роговице может вызвать небольшие помутнения роговицы, в   то   время как прилипание к   хрусталику способно стать причиной мелких катаракт.



Черные глаза без радужки


Аниридия. Фото: wikipedia.org

Это не   модные линзы, а аниридия   — отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, но   чаще это генетическая патология.


Врожденная аниридия зачастую сочетается с   другими патологиями развития глаза, такими как гипоплазия зрительного нерва, катаракта, изменения роговицы. Вместе с   черными глазами человек получает снижение остроты зрения, которое практически не   поддается коррекции, светобоязнь, горизонтальный нистагм, иногда врожденную глаукому.



Разные зрачки


Анизокория. Фото: wikipedia.org

Если у   человека странный взгляд, то   это, возможно, анизокория   — симптом, характеризующийся разным размером зрачков правого и   левого глаза. Как правило, один зрачок ведет себя нормально, а   второй зафиксирован.


Это может быть спровоцировано повреждением глаза или   же приемом лекарств и   психоактивных веществ. Но   обычно анизокория является следствием поражения эфферентных нервных волокон в   глазодвигательном нерве, контролирующем движения зрачка, или симпатических нервных волокон.


Кроме того, этот симптом является составной частью синдрома Эйди (паралич мышц глаза) и   синдрома Аргайла Робертсона (также известный как «AR   зрачок» или «зрачок проститутки»).