Истoчник мaтeриaлa:
IT.Tut.by

В   Пeнсильвaнии (США) очень редкое заболевание поразило детей в   одной семье   — двух близнецов (брата и   сестру), а   также их   старшего брата. Ресурс Live Science со   ссылкой на   опубликованное исследование в   Annals of   Internal Medicine пишет, что их   родители состояли в   кровном родстве и   являлись кузенами.

Изображение использовано в качестве иллюстрации. Фото: intrigue.ie

В   подростковом возрасте у   детей появились неприятные симптомы вроде постоянных болей в   животе и   рвоты. Им   поставили диагноз   — гипертриглицеридемия   — при котором в   крови может происходить накапливание жировых молекул (триглицеридами).

В   последствии диагноз не   подтвердился, но   чтобы это понять, потребовалось еще несколько десятков лет. В   возрасте 50 лет братья и   сестра вновь обследовались и   медики диагностировали куда более редкое заболевание под названием «синдром семейной хиломикронемии».

У   страдающих этим заболеванием больных на   децилитр крови приходится более тысячи миллиграмм триглицеридов. При этом их   нормальное содержание в   крови равняется 150 миллиграммам, а   уровень в   500 триглицеридов считается уже запредельно высоким. Из-за этого кровь пациентов, которая в   нормальном состоянии окрашена в   алый цвет, приобретает молочно-белый оттенок.

Для сравнения: у   обследовавшихся братьев уровень триглицеридов в   крови составил соответственно пять и   шесть тысяч миллиграмм, у   сестры   — более семи тысяч миллиграмм. Чтобы исправить это, врачам пришлось посадить троицу на   очень жесткую диету с   пониженным содержанием жира. Для стабилизации также понадобилось прибегнуть к   переливанию крови.

Позже медики выяснили, что причиной такого увеличенного содержания триглицеридов в   крови является мутировавший ген. Ресурс med.vesti.ru пишет, что у   здоровых людей этот ген содержит инструкции по   созданию белка, называемого липопротеинлипазой (ЛПЛ). ЛПЛ расщепляет жиры, содержащиеся в   крови. У   наблюдаемых было две копии мутировавшего гена ЛПЛ, а   это означает, что оба родителя передали мутантный генетический код детям.