11-лeтняя дeвoчкa из   Чexии рoдилaсь с   генами, полученными практически только от   отца, а   не   по половине от   каждого из   родителей. До   этого было известно лишь о   25 людях в   мире с   таким генетическим заболеванием, и   все они женского пола. Но   только у   нее пока не   развился рак, пишет BuzzFeed News.

Фото: pixabay

«Десять−пятнадцать лет назад мы   не   думали, что это состояние совместимо с   жизнью»,   — рассказала генетик Дженнифер Калиш из   Детской больницы Филадельфии.

Калиш возглавляет лабораторию, исследующую способы помощи детям с   импринтированными нарушениями генов, когда по   крайней мере один из   генов дублируется от   мамы или папы. «Такое происходит не   каждый день»,   — добавила она.

О   чешской девочке стало известно после того, как ее   родители пытались понять, почему она была глухой.

Когда ей   было 9 лет, генетический тест показал, что у   нее есть две идентичные копии редкого гена. Поначалу ученые считали, что это «двойная неудача»   — унаследовать один и   тот   же сверхредкий ген от   каждого из   родителей.

Но, как позже выяснилось, у   матери этого редкого гена не   было, а   значит, девочка унаследовала две копии гена своего отца.

Последующее тестирование показало, что это был не   единственный «дублированный» отцовский ген   — они ​​были почти во   всех хромосомах большинства ее   клеток.

Девочка не   совсем точный близнец своего отца   — у   нее так называемая «генетическая мозаика». К   примеру, лишь около 7% клеток ее   крови содержат какие-либо материнские гены. И   только 74% клеток в   ее   слюне содержали только отцовские гены.

Теперь, к   11 годам, у   девочки проявился «контрольный признак» заболевания: одна нога длиннее и   толще другой. Увеличенная нога получила больше генов «папа-папа».

Для 25 других случаев подобное удвоение привело к   раку   — возможно, потому, что их   отцовская ДНК включала двойную порцию генов предрасположенности к   раку. Однако до   сих пор у   чешской девочки этого заболевания выявлено не   было.

Ее   глухота, возможно, была вызвана изобилием генов «папа-папа», а   не   тем, который подозревали врачи изначально. Известно, что дубли этого гена встречаются примерно у   1 из   50   европейцев без каких-либо заметных последствий для здоровья. При этом причина ее   глухоты остается неизвестной.