Истoчник мaтeриaлa:
IT.Tut.by

Мaльчик из Филaдeльфии (США)   родился с редким генетическим заболеванием — центральной проводящей лимфатической аномалией. Такое заболевание поражает в среднем 1 из 4000 новорожденных. Это могло привести к ранней смерти, но спасти ребенка удалось благодаря   рыбкам   данио. Об этом сообщает   STAT со ссылкой на Nature Medicine.

Аквариумная рыбка данио. Фото: wikipedia.org

Дэниелу было 12, когда родители отвели его в больницу. Он рос обычным активным ребенком и   участвовал в спортивных соревнованиях.   Но когда ему исполнилось десять, его ноги внезапно начали распухать, одновременно начались и проблемы с дыханием, так что ему стали не под силу самые простые упражнения. В ближайшей больнице, в родном для Дэниела штате Вирджиния, диагностировали перикардиальный выпот — скопление лимфатической жидкости вокруг сердца. Ее откачали, но жидкость продолжала накапливаться в полостях и тканях его организма.

Ноги и живот Дэниела распухали, и   жидкость появилась уже и в легких —   мальчику приходилось дышать кислородом. Экстренные меры, которыми врачи пытались ему помочь, действовали, но было понятно, что это ненадолго.

В итоге директор   Центра прикладной геномики при детской больнице Филадельфии   Хакон Хаконарсон и его коллеги пошли на крайние меры.   Чтобы добраться до генетического корня проблемы мальчика, они секвенировали его экзом, то есть ту часть генома, которая отвечает за выработку белков: один ген   на X-хромосоме под названием ARAF оказался «неисправным».

ARAF отвечает за выработку фермента под названием киназа, который связывает «болтающиеся» молекулы с белками клеток. В большом количестве киназа может вызвать быстрое разрастание клеток, в частности, как в случае Дэниела, разрастание лимфатических сосудов.  

Поскольку мутации гена ARAF никогда ранее не связывали с лимфатическими нарушениями, врачам было неясно, совпадение ли это или же мутация все-таки имеет отношение к заболеванию Дэниела. Чтобы выяснить это, ученые произвели генетическую модификацию эмбрионов рыбки данио-рерио, чтобы вызвать у них схожую мутацию.

В течение пяти дней у рыбы развилась лимфатическая система, после чего им   просто насыпали в аквариум десять видов лекарств и изучили, какое сработает.

Оказалось, что для лечения именно такой мутации подходит   препарат траметиниб — лекарство, которое принимают при меланоме.   Родители и мальчик решили рискнуть — и это действительно сработало:   хаотическое распространение лимфатических сосудов прекратилось без вреда для организма.   Сейчас 14-летний мальчик играет в баскетбол и   катается на велосипеде.